Récapitulatif

PUBLICATIONS

Les résultats scientifiques du CELIS-ePhys mènent à des publications en co-auteur

2020

Une boîte à outils optogénétique calibrée de lignées d'opsine de poisson zèbre stables. Antinucci P, Dumitrescu A, Deleuze C, Morley HJ, Leung K, Hagley T, Kubo F, Baier H, Bianco IH, Wyart C. ELIFE 2020 mars 27; 9. pii: e54937. [Publication électronique avant impression] PMID: 32216873.

2019

Nouveau rôle du récepteur P2X7 dans un modèle murin de la maladie d'Alzheimer. Martin E, Amar M, Dalle C, Youssef I, Boucher C, Le Duigou C, Brückner M, Prigent A, Sazdovitch V, Halle A, Kanellopoulos JM, Fontaine B, Delatour B, Delarasse C.  Psychiatrie Mol, 2019 janvier; 24 (1): 108-125. PMID: 29934546.

2018

La mutation de la mosaïque du second coup dans le répresseur mTORC1 DEPDC5 provoque une épilepsie associée à une dysplasie corticale focale. Ribierre T, Deleuze C, Bacq A, Baldassari S, Marsan E, Chipaux M, Muraca G, Roussel D, Navarro V, Leguern E, Miles R, Baulac S. J Clin Invest. 2018 juin 1; 128 (6): 2452-2458. PMID: 29708508.

La mutation A204E dans Na (v) 1.4 DIS3 exerce des effets de gain et de perte de fonction qui conduisent à une paralysie périodique combinant des signes hyper et hypo-kaléémiques. Kokunai Y, Dalle C, Vicart S, Sternberg D, Pouliot V, Bendahhou S, Fournier E, Chahine M, Fontaine B, Nicole S. Sci Rep. 2018 novembre 12; 8 (1): 16681. PMID: 30420713.

Spectre de mutation HCN1: de l'encéphalopathie épileptique néonatale à l'épilepsie généralisée bénigne et au-delà. Marini C, Porro A, Rastetter A, Dalle C, Rivolta I, Bauer D, Oegema R, Nava C Parrini E, Mei D, Mercer C, Dhamija R, Chambers C, Coubes C, Thévenon J, Kuentz P, Julia S, Pasquier L, Dubourg C, Carré W, Rosati A, Melani F, Pisano T, Giardino M, Innes AM, Alembik Y, Scheidecker S, Santos M, Figueiroa S, Garrido C, Fusco C, Frattini D, Spagnoli C, Binda A , Granata T, Ragona F, Freri E, Franceschetti S, Canafoglia L, Castellotti B, Gellera C, Milanesi R, Mancardi MM, Clark DR, Kok F, Helbig KL, Ichikawa S, Sadler L, Neupauerová J, Laššuthova P, Šterbová K, Laridon A, Brilstra E, Koeleman B, Lemke JR, Zara F, Striano P, Soblet J, Smits G, Deconinck N, Barbuti A, DiFrancesco D, LeGuern E, Guerrini R, Santoro B, Hamacher K, Thiel G, Moroni A, DiFrancesco JC, Depienne C. Cerveau 2018 novembre 1; 141 (11): 3160-3178. PMID: 30351409.

Le renversement de Depdc5 provoque une hyperactivité motrice dépendante de mTOR chez le poisson zèbre. de Calbiac H, Dabacan A, Marsan E, Tostivint H, Devienne G, Ishida S, Leguern E, Baulac S, Muresan RC, Kabashi E, Ciura S.  Ann Clin Transl Neurol. 2018 avril 6; 5 (5): 510-523. PMID: 29761115.

2016

L'interface réticulum-mitochondrie endoplasmique est perturbée chez les souris knock-out PARK2 et les patients porteurs de mutations PARK2. Gautier CA, Erpapazoglou Z, Mouton-Liger F, Muriel MP, Cormier F, Bigou S, Duffaure S, Girard M, Foret B, Iannielli A, Brocoli V, Dalle C, Bohl D, Michel PP, Corvol JC, Brice A, Corti O. Hum Mol Genet. 2016 juillet 15; 25 (14): 2972-2984. PMID: 27206984.

Un cas de myotonie non dystrophique avec mutations concomitantes dans les gènes SCN4A et CLCN1. Kato H, Kokunai Y, Dalle C, Kubota T, Madokoro Y, Yuasa H, Uchida Y, Ikeda T, Mochizuki H, Nicole S, Fontaine B, député de Takahashi, Mitake S. J Neurol Sci. 2016 octobre 15; 369: 254-258. PMID: 27653901.

2014

Des mutations de novo dans HCN1 provoquent une encéphalopathie épileptique infantile précoce. Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CG, Nabbout R, Cancès C, Ville D, Brilstra EH, Gobbi G, Raffo E, Bouteiller D, Marie Y, Trouillard O, Robbiano A, Keren B, Agher D, Roze E, Lesage S, Nicolas A, Brice A, Baulac M, Vogt C, El Hajj N, Schneider E, Suls A, Weckhuysen S, Gormley P, Lehesjoki AE, De Jonghe P, Helbig I, Baulac S, Zara F, Koeleman BP; Consortium EuroEPINOMICS RES, Haaf T, LeGuern E, Depienne C.  Nat Genet. 2014 juin; 46 (6): 640-5. PMID: 24747641.